西安助孕,西安助孕包生男孩中心,试管婴儿卵子库优质-西安圆梦

西安助孕 试管有唐氏儿吗

人类有23对染色体,每一条染色体上的DNA 片段就是一个基因。23对染色体上面分布着大约5-10万个基因。

一般人群中有1/5―1/4患有遗传性疾病,平均每人携带5―6个隐性基因。但是不是所有问题都会影响孩子的健康,也不是所有问题都能够被PGS/PGD技术检出!

一,染色体问题有多严重?

首先要说明的是,能够顺利出生的健康婴儿其实只是冰山一角,大多数有染色体异常的胚胎都会不着床、流产、或者胎停育,被自然淘汰。99%的流产是胎儿的原因,而不是母体的原因。

据fertility and sterility发表证实:对15619个母体年龄从21-49岁的囊胚进行调查,其中6168个为正常没有染色体异常。40岁以上染色体异常率为60%,43岁以上异常率竟然高达85%。由此证实43岁以上卵子发育为囊胚的,即使表面看上去正常,级别再高,实际上染色体的异常率高也是不可避免的,这也是高龄妊娠流产率高的原因所在!

二,哪些疾病与染色体相关?

1,常见的染色体/基因异常导致的疾病:

染色体数量缺失(非整倍体):除了性染色体,其他22对染色体都应该是两条,即2倍体。如果哪一号染色体只有1条或者3条(三体),就是染色体数量问题。染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即唐氏综合症、18三体爱德华症、 13三体综合症帕套症、 5p综合症猫叫综合症、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。

2,染色体结构异常:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,常见的如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等。

3,基因遗传病:是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病,单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。常见的单基因遗传病,如地中海贫血、进行性肌肉营养不良等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神**症、抑郁症、唇腭裂等。

三,PGS/PGD三代试管

PGS/PGD(Pre-implantation Genetic Screening/Diagnosis),即胚胎移植前染色体检测/遗传诊断,俗称三代试管婴儿。移植前对胚胎进行遗传病和基因缺陷筛查和诊断,会提高着床率,降低后期流产和婴儿健康风险。

PGD方案及可检测遗传病:

1,染色体数量筛查(PGD-PGS )

定义:正常人的23对染色体,每一对都是二倍体,即两条。如果出现单条、三条或多条,就构成了染色体数量异常

检测遗传病:染色体数量异常导致的遗传病有上百种,典型的如21三体即先天愚型(或唐氏综合症)、18三体(爱德华症)、 13三体综合症(帕套症)、 5p综合症(猫叫综合症)、特纳氏综合症、克氏综合症、两性畸形等。有这些染色体问题的胚胎如果成为胎儿,大多也能够在产检中检查出来。

检测方案:PGD-PGS a-CGH 基因芯片,同时也能够知道胚胎性别。

2,染色体结构筛查(PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测)

定义:每个染色体上有多个基因片段,如果染色体上的基因片段发生易位(T-Translocation)、倒置(INV-Inversion)等问题就是结构异常,其中平衡易位最为常见。

遗传病:如罗氏易位、慢性粒细胞白血病(第22号和第14号染色体易位)、9号染色体倒置等

检测技术:PGD-PGS + 染色体易位和倒置检测

3,基因筛查(单个或多基因筛查)

定义:基因遗传是指由1对或多对等位基因缺失或畸变引起的遗传疾病

遗传病:单基因遗传病有上千种,如色盲症、早衰症、血友病、白化病、视网膜母细胞瘤等。多基因遗传病病种不多但危害较重,如癫痫病、精神**症、抑郁症、唇腭裂等。

检测技术:对于已找到致病基因的遗传病(如视网膜母细胞瘤)可以做基因筛查;对于未找到致病基因的遗传病(如常见的唇腭裂),目前还无法查出来。

做与不做PGS的考量

如果做PGD/PGS,筛选过的胚胎每次移植成功率可高达67%,着床率高,流产率低,降低孕期风险。

但同时,因为PGD/PGS需要在囊胚上做,而且筛选通过率平均为1/2左右,高龄患者通过率甚至只有1/3-1/4。如果胚胎少,可能会没有可供移植的胚胎。

四,建议以下人群选择PGS/PGD:

有反复流产病史、曾怀孕胎儿有染色体问题,男方精子质量差碎片率高,准父母任一方已检出有染色体问题或家族遗传史,需要在移植前知道胚胎性别的,如果不属于以上情况,可以不做PGS,绝大部分胚胎即使有染色体异常也会在早期自然淘汰,并不会对母体造成伤害。

西安助孕

PGS常见问题:

Q:做PGS会浪费胚胎吗?

A:采用PGD-PGS检测标准,即关注1-23号染色体是否都是两条,染色体数量是基本正常,而不是基因层面的细小问题。如果数量出现异常会导致胎儿的严重健康问题,比如21号染色体有三条即是唐氏儿。所以PGS会提前识别问题,降低孕期风险,而不会浪费胚胎。

Q:做PGS能在当月移植吗?

A:不可以,因为PGS的染色体提取和检验结果需要2-4周时间,通常将胚胎冷冻后下个月经周期再移植,成功率与鲜胚一样。

Q:可以选择孩子的性别吗?

A:可以,通过对23对染色体中的性染色体的诊断就可以非常可靠地识别胚胎性别。

Q:做PGS必须是囊胚吗?

A:是的,因为PGS需要提取一两个细胞进行DNA采样,建议培养到囊胚阶段,采样时对胚胎伤害小。

Q:可以做基因层面的筛查吗?

A:可以,宝贝计划生殖中心医院提供最全面的染色体和基因筛查方案(PGS、a-CGH、NGS等)。基因检测需要结合患者的遗传病史,并且患者需要提供致病染色体携带者的检测报告。

赞 ()
分享到:更多 ()

相关推荐

留言与评论(共有 0 条评论)
   
验证码: